警惕!母亲给2岁儿子拍照拍出“猫眼”?竟是能全身转移的肿瘤!


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  龙龙今年3岁了,他的妈妈在他每年生日的时候都会带他到照相馆拍写真照,今年也不例外。

  然而当拿到照片的时候,龙龙母亲发现每一张照片上龙龙的一只眼睛都泛白光,像猫的眼睛,龙龙妈立马警觉起来检查孩子的眼睛,果然发现不对劲。

  第二天就带孩子去眼科检查,医生的诊断是龙龙患有视网膜母细胞瘤,俗称“猫眼”病。

  

  视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)

  视网膜母细胞瘤是最常见的儿童眼肿瘤,约1/20,000的发病率。肿瘤通常发生在婴幼儿3个月到5岁期间,这期间是视网膜细胞活跃分裂和增殖时期。

  临床上表现为最初在视网膜上发生肿瘤,以后向周围扩散生长,此肿瘤恶性程度极高,不仅危害患者视力,更可全身转移威胁患儿生命。

  如何发现:

  作为父母我们要在孩子的成长阶段时刻注意孩子的发育情况,视网膜母细胞瘤早期表现为视力下降,瞳孔出现黄白色反光,斜视,呈“黑蒙性猫眼”状。

  随着肿瘤生长体积变大,使得眼压升高,引起继发性青光眼,慢慢的瘤细胞沿视神经向颅内及全身转移,危及生命。

  发病原因:

  根据遗传特点不同分为三类:约60%的视网膜母细胞瘤是由于早期发育中发生了体细胞突变引起的,因此不会遗传给致病个体的后代,称为“非遗传型”。

  这类发病年龄晚,多为单眼发病;30%具有新发生的生殖细胞突变,无家族史,但有遗传性;还有10%携带家族性生殖细胞突变。

  以常染色体显性方式遗传,外显率90%左右,这类患者发病年龄小,多为双眼发病,易出现肿瘤复发和第二肿瘤。

  “遗传型”抑癌基因Rb1定位在13q14上,当双等位基因同时突变、失活就会导致视网膜母细胞瘤的发生。

  

  如何治疗:

  如果未治疗,视网膜母细胞瘤可以生长到相当大的尺寸,并且可以转移到中枢神经系统或其他器官系统。

  幸运的是,现在这些肿瘤通常在形成之前可以被检测和治疗。如果通过眼科检查发现的足够早,就可以用冷冻疗法(冷冻)或激光凝固成功治疗肿瘤。

  在许多病例中,可能需要对眼睛进行放射,化疗或摘除(摘除),通过早期治疗视网膜母细胞瘤患者的5年存活率接近95%。

  如何预防:

  开展新生儿早期眼底筛查,早期干预,提高预后;对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭,需要看遗传科进行遗传咨询,先确定是哪种方式的遗传,再进行基因检测。

  如果能检测到致病基因,则可在再生育的时候选择PGD的助孕方式,筛选出正常的胚胎进行移植。也可在怀孕后16周到22周抽取羊水进行基因检测,减少患儿出生几率。

  (编辑LostD。图片来源网络,侵删)

  湖南医聊特约作者: 长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院 佘雪妮

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